Les maladies rares : définition et enjeux

Une maladie rare est une maladie qui touche peu de personnes dans la population. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. En France, cela représente moins de 30 000 personnes pour une même maladie.

Derrière cette définition chiffrée se cache une réalité bien plus complexe : celle de maladies souvent méconnues, de symptômes difficiles à identifier et de parcours de soins parfois longs et éprouvants.

Des maladies très diverses

Il existe aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares, aux causes, aux symptômes et aux conséquences très variés.

En France, plus de 3 millions de personnes, enfants comme adultes, vivent avec une maladie rare.
Environ 80 % de ces maladies sont d’origine génétique, mais certaines peuvent être auto-immunes, infectieuses, métaboliques ou encore sans cause clairement identifiée.

Un diagnostic souvent long à obtenir

Avant d’obtenir un diagnostic, de nombreuses personnes vivent une errance diagnostique. Cela signifie consulter pendant des années sans réponse claire face à des symptômes persistants.

En France, le délai moyen pour poser un diagnostic de maladie rare est estimé entre 4 et 7 ans.
Cette attente peut entraîner une aggravation des symptômes, une fatigue physique et psychologique importante, ainsi qu’un sentiment d’incompréhension ou de perte de confiance dans le système de soins.

Peu de traitements spécifiques

La majorité des maladies rares sont qualifiées de maladies orphelines, car il n’existe pas de traitement spécifique pour les soigner.

Seules environ 5% des maladies rares disposent aujourd’hui d’un traitement ciblé.
Dans la plupart des situations, la prise en charge repose sur des traitements symptomatiques, dont l’objectif est de soulager la douleur, d’améliorer la qualité de vie et de limiter les répercussions de la maladie, sans agir directement sur son évolution.

Dans certains cas, des traitements expérimentaux peuvent être proposés, notamment dans le cadre d’autorisations d’accès précoce ou d’essais cliniques encadrés.

Des symptômes souvent invisibles

De nombreuses maladies rares s’accompagnent de symptômes invisibles, comme des douleurs chroniques, une fatigue intense ou des troubles de la concentration.

Ces manifestations peuvent varier d’un jour à l’autre et sont parfois difficiles à objectiver par les examens médicaux. Leur invisibilité complique leur reconnaissance, y compris par l’entourage ou les professionnel·les de santé.

Les personnes concernées doivent souvent expliquer, justifier ou défendre ce qu’elles ressentent, ce qui peut conduire à de l’incompréhension, un isolement social et des difficultés d’accès aux adaptations nécessaires dans la vie quotidienne, au travail ou dans les études.

Un impact important sur la vie quotidienne

Les maladies rares ont souvent un retentissement majeur sur la qualité de vie. Elles peuvent affecter l’autonomie, la mobilité, le sommeil, la concentration ou la capacité à travailler.

À cela s’ajoutent des incertitudes sur l’évolution de la maladie et parfois des difficultés d’accès à des soins spécialisés.
La vie quotidienne doit souvent être réorganisée en fonction des capacités et des limites de la personne concernée, avec un rôle essentiel joué par les proches aidants.

Des leviers pour améliorer la situation

Plusieurs leviers concrets peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes concernées :

Accélérer le diagnostic, en renforçant la formation des professionnel·les de santé, en facilitant l’accès aux centres experts et en prenant en compte les vécus exprimés ;
Renforcer la recherche, pour mieux comprendre les maladies rares, développer des traitements adaptés et encourager l’innovation ;
Garantir l’accès aux soins, en réduisant les inégalités territoriales et en soutenant les filières spécialisées ;
Faciliter les parcours de vie, en adaptant les droits, l’accompagnement médico-social, l’éducation, l’emploi et le quotidien aux besoins spécifiques ;
Valoriser le savoir expérientiel, en reconnaissant les personnes concernées comme actrices à part entière des politiques publiques, de la recherche et des décisions qui les concernent.