Le Plan National Maladies Rares : objectifs clés

Les maladies rares concernent environ 3 millions de personnes en France. Souvent chroniques et parfois invalidantes, elles sont fréquemment associées à une errance diagnostique et thérapeutique pouvant durer plusieurs années. Cette situation a des conséquences majeures sur la qualité de vie, l’accès aux soins et la reconnaissance des besoins spécifiques des personnes concernées.

Face à ces enjeux, l’État français a mis en place un Plan National Maladies Rares (PNMR). Renouvelé environ tous les cinq ans, le PNMR constitue une stratégie nationale de santé publique visant à améliorer le repérage, le diagnostic, la prise en charge et la recherche dans le champ des maladies rares.

Le premier Plan National Maladies Rares a été lancé en 2005. Il a marqué une étape fondatrice en structurant une organisation nationale dédiée aux maladies rares.

Ce plan a notamment permis :

• la création des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ;
• le déploiement de Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) sur l’ensemble du territoire.

Cette organisation a contribué à améliorer l’accès à une expertise médicale spécialisée, à renforcer la coordination des soins et à favoriser le partage des connaissances entre professionnels.

Le quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR 4) est en vigueur pour la période 2025–2030. Il s’inscrit dans la continuité des plans précédents tout en répondant aux enjeux actuels du champ des maladies rares, identifiés en lien avec les acteurs institutionnels, les professionnel·les de santé, les chercheurs et les associations.

Le PNMR 4 s’articule autour de quatre axes structurants :

• Améliorer le parcours de vie et de soins, en renforçant la coordination entre les acteurs sanitaires, médico-sociaux et sociaux ;
• Faciliter et accélérer le diagnostic, notamment par le développement des outils diagnostiques, l’accès à l’expertise et la réduction de l’errance diagnostique ;
• Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares, qu’il s’agisse de traitements spécifiques, de prises en charge innovantes ou de stratégies symptomatiques adaptées ;
• Développer les bases de données et les biobanques, afin de soutenir la recherche, d’améliorer les connaissances et de favoriser l’innovation thérapeutique.

Mise en ligne le 15-12-2025.