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Évaluation multimodale de la douleur dans l’ataxie de Friedreich

Contexte

Les ataxies héréditaires constituent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives rares. Parmi elles, l'ataxie de Friedreich représente la forme la plus fréquente. Il s’agit d’une pathologie multisystémique caractérisée notamment par des troubles de l’équilibre et de la coordination, une faiblesse musculaire progressive, une dysarthrie, ainsi que des atteintes orthopédiques (notamment la scoliose), métaboliques (comme le diabète) et cardiaques, en particulier la cardiomyopathie hypertrophique.

La douleur constitue un symptôme fréquent mais encore insuffisamment étudié dans cette maladie. Selon les données de la littérature scientifique, 50 à 60 % des personnes concernées présenteraient des douleurs chroniques. Pourtant, jusqu'alors, aucune étude n’a exploré de manière systématique et approfondie les caractéristiques cliniques de ces douleurs, leur retentissement fonctionnel, ni les mécanismes physiopathologiques impliqués.

Objectif principal

L'étude PIFA vise à évaluer le retentissement de la douleur sur la qualité de vie des personnes atteintes d’Ataxie de Friedreich.

Objectifs secondaires

  • Évaluer la prévalence de la douleur chronique dans une cohorte française
  • Étudier les différents mécanismes douloureux impliqués 
  • Identifier les facteurs associés à la présence et à l’intensité des douleurs ;
  • Décrire les caractéristiques cliniques des douleurs rapportées. 

Numéro d'enregistrement

2025-A01793-46

Investigateur principal

Nawele Hadouiri, médecin en médecine physique et réadaptation

Stade de l'étude

Achevée, resultat en cours de publication